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こどもの発達を考える衝動眼鏡の日常

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2016  18:42:33

ダウン症の発生率と気になる3つの特徴について

人は22本の常染色体。2本の性染色体の計46本の染色体をもっています。

この染色体の一部に異常が起こる事を染色体異常と言います。

その中でも、特に有名な疾患の中にダウン症があります。
どのような事が原因なのか、また生まれる頻度や特徴について触れてみます。

染色体
http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2012/2/260245.shtm

数の異常


染色体は46本あり、それぞれ対になっています。なので23のグループに分かれるのが正常です。
この中で、染色体が1個足りない状態を『モノソミー』といいます。と言う事は、2つあるはずの物が1つしかない状態です。
反対に1本過剰に有る状態。3本の状態だと『トリソミー』
そしてダウン症は、21番目の染色体が1つ多い『21トリソミー』です。


染色体異常の頻度


新生児における染色体異常の発生頻度は0.54%
周産期死亡児では6%
自然流産児では50%

と言われております。

これは、染色体異常による死亡は妊娠時、特に初期段階で起こる事が多い事が考えられます。

次にダウン症の発生率はどのくらいなのかに触れていきます。


ダウン症の発生率


母体の年齢とダウン症の発生率です。

ダウン症の出生率
引用 http://fetal-medicine-pooh.jp/fetal-medicine/learningf-m/chromosome/


現在では、高齢出産による染色体異常の発生率が高い事は認知されてきている状況です。

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気になる特徴


1.体が異常に柔らかい

特に関節の柔らかさが気になる所として見られる事が多い所になります。

カーターサイン
関節の柔らかさを見るテストになります。

カーターサイン
引用 http://膝痛腰痛肩こり改善長生きフィットネス.com/659.html


そのほかの動きの目安
・親指が前腕につく。(手首が曲がりすぎる)
・かかとが耳に着く
・あぐらの様に座り、両方の股関節が開き膝の外側が床に着く
・スカーフ徴候(肘が顎のラインを超えると緊張が低い)
スカーフサイン
引用 http://members3.jcom.home.ne.jp/oto/2nenkoki/hattatusyougai.htm


このように全身が柔らかく、関節の動く範囲がとても大きいのが目につく所になります。

このような現象は筋肉や靭帯の緊張の低さが原因になっている事が多いです。
緊張が低いことは、姿勢も重力に負けたように猫背気味になっていたり、関節ががくがく動いてしまい安定しません。その為、転びやすいことや人一倍体を動かすのが大変なので疲れやすい。という姿勢や運動面にまで波及していきます。


2.特有の顔つき

特有の顔貌
引用 http://healthil.jp/19343


このほかに、耳が小さい、低い位置にあると言った特徴もあります。


3.力が弱い

低緊張の部分でも少し触れましたが、緊張が低いと言う事は重力に負けて猫背になっている姿勢からも人一倍、体が動かしずらい事が読み取れます。

これは、口元にも顕著に見られることで、下が口から出ている状態は、舌の緊張が低く垂れ下がっていることを意味しています。

食事での飲み込みや、ストロー飲みと言った口を閉じる動き、または、発音と言った部分にも影響が出ます。

次回は、もう少し踏み込んでさらなる特徴とリハビリについて触れてみます。

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