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こどもの発達を考える衝動眼鏡の日常

22
2016  20:25:17

筋肉が減ってしまう?筋ジストロフィーって??

こんにちは!

8月も後半戦に突入ですね。


お盆も明けて、そろそろ仕事モードに切り替えです。




この時期の有名なテレビ番組と言えば『24時間テレビ』ではないでしょうか。




その中でも取り上げられる頻度が高い『筋ジストロフィー』





他人事ではなく、意外と身近かも知れません。









1 デュシェンヌ型筋ジストロフィー


『デュシェンヌ』は、この病気を発見したフランス人医師の名前です。

どうりでフランスっぽい響きですよね!







発生頻度は?

年間13~13人/10万人とも、また、生まれた男の子の3300~3500人に1人という割合です。







この数字を見ると、とても他人事とは言いづらい数字ではないでしょうか?

自分の子供、孫でなくとも親戚や友人の子供くらいの幅でも懸念される数字じゃないかなと個人的には思います。










原因は?
染色体(21番)の異常で発生します。



『伴劣勢遺伝』で、男の子にしか発生ません。





ちょっと、わかりづらいと思いますが女性で遺伝子にこのジストロフィーの遺伝子を持っていて、男の子が生まれたときに発症すると思ってください。






図にするとこんな感じ。

染色体
引用 http://shiratorik-kango.blog.so-net.ne.jp/2013-04-07







所でさっきから


『ジストロ、ジストロ』



と、SMAPのコーナーみたいな名前が出てきています。








ジストロフィンって?
筋の構造を保つために必要な細胞のことです。


これが、うまく働かないので筋肉がどんどん壊れたままの状態になってしまうのが筋ジストロフィーです。












一般的な経過


・最初、3~4歳程度で『転びやすい、走りにくい』といった特徴で気づかれます。

・最初に障害されやすい筋肉などは、股関節や下部体幹から障害され始めます。

下部体幹
引用 http://metabo-kenko.com/undodiet/taikan/ 
*あくまで、写真のところらへんが股関節や下部体幹ですよ。程度に見てください。




そこから、肩周辺へと進み、全身に筋力低下が進んでいきます。








歩き方

『アヒル様歩行』と言われる特徴的な歩き方です。

アヒル歩行 duck gait
引用 http://www9.plala.or.jp/sophie_f/disease/cerebral6.html



股関節周りが筋力低下を起こしやすいので、とてもグラグラします。

グラグラの影響と、バランスをとるために体を横に振るようにして歩くため、このような歩行になります。

歩行が困難になるのが、平均9歳と言われています。








予後

自然経過で過ごすと、20歳から25歳までに死亡に至ることが多いです。

原因は、『呼吸状態の悪化』『心臓の筋活動低下』が大きな要因とされています。

体の筋肉には心臓も含まれていますよね。心臓も弱くなってしまうんです。








分類

厚生省の機能分類がありますので紹介させてください。

筋ジストロフィー ステージ
引用 http://ameblo.jp/masamijk/entry-11621244660.html





最後に
デュシェンヌ型の方だけでなく、進行性の疾患の子供ですと目に見えて機能が衰えていくため、精神的なケアがものすごく重要です。



まして、デュシェンヌ型ですと知的障害はあってもわずかとされており、より自分の状態を考えることが出来るので、ケアは本当に重要になってきます。




呼吸機能の維持をしつつ、その子が今楽しめるための、デバイス(パソコン等)をしっかりと見極めて、提供していく姿勢が求められます。






『誰よりも内容の濃い人生にするためには?』


とかって、勝手に思っています。





あくまで黒子役ですが 





他にも筋ジストロフィーには種類があるので、引き続き書いていきたいと思います!

では!

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