こどもの発達を考える衝動眼鏡の日常

こんにちは

前回はデュシェンヌ型筋ジストロフィーと言われる病気についての説明でした。


進行性疾患で、知的能力もほとんど障害されないため、自身の機能の落ち方から精神的ケアがとても重要というお話をさせてもらいました。






デュシェンヌ型についてはこちら





そして、今回は『筋強直型筋ジストロフィー』と言われる病気について触れていきたいと思います。






筋強直って？

まずは聞きなれない強直についてです。

普通、手を握ったり離したりするときって早く『グッパー』できますよね？

この筋強直と言われる状態では、力が抜けないため『グッッッッパー』になってしまいます。



簡単に言うと『力が抜けるのに時間がかかる』んです。




こういった状態を、強直（ミオトニア）と言います。


この筋緊張性ジストロフィーでは、握ってうまく離せない【グリップミオトニア】や

舌の先を叩いたときに、クローバー状になる【叩打性筋強直】が有名です。







発生頻度

デュシェンヌ型とは違い、人種間で差があり、日本では10万人に1人未満。

ちなみにアイスランドでは、1万人に１人程度とされています。
世界的に見ると、2万人に1人程度なそうです。


年齢としては20～30代が多いとされています。

数字だけで見ると、日本はとても少ないようですね。






原因って？

常染色体優性遺伝と言われる遺伝の仕方です。

特定の遺伝子が反復してしまうことが原因で起こってしまいます。





更に詳しく、書かせてもらうと、遺伝子配列でもＣＴＧ（シトシン・チミン・グアニン）の反復が原因となります。





とにかく、この反復が多くなると『先天型』が多くなり、中等度では『成人発症』

軽度では『無症状』とされています。



ということは、遺伝子の反復が多いほど、症状の重症度も比例していくことになります。








一般的経過

特徴として、

・新生児期の全身の筋緊張低下（力が入らず、だらっとしている状態）

・顔の筋肉の筋力低下

・呼吸不全

・精神発達遅滞


といった症状が主なものとされます。



このほかにも

・前頭部脱毛

・白内障

・心筋、心臓伝導障害

・性腺萎縮

・糖尿病

といった内分泌、内臓系の問題も多くみられるのも特徴とされています。

引用　http://plaza.umin.ac.jp/~DM-CTG/dm3.html

経過としては、

新生児期（生まれて4週間）は、『呼吸不全』による死亡率が残念ながら高いとされています。

その時期を脱すると、徐々に運動機能が伸び、平均して約3歳以降に歩行が可能となるケースが多いとされています。




予後自体も良好とされています。




なにより、症状が少しずつ進むまでは筋肉は鍛えても
筋肉が変性していないので、小さいころは促す必要があるそうです。



一般的なところなので、主治医の先生と相談したうえで実施するのが間違いないですね！




今回は、筋強直型ジストロフィーについてでした！

では！

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